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未だに謎の多い病気、レックリングハウゼン病とは?

      2017/01/13

未だに謎の多い病気、レックリングハウゼン病とは?

難病といわれているレックリングハウゼン病ですが、ほとんどの方はその名を聞いたこともなくまたどんな病気であるかもご存知ないかもしれません。

レックリングハウゼン病とは一体どんな症状が現れる病気で、そしてどういう治療を受けていけばよいのか紹介いたします。

レックリングハウゼン病の症状

レックリンハウゼン病は遺伝子の病気です。主な症状にカフェオレ斑というものがあり、これは出生直後から乳幼児期にかけて見られるもので、楕円形の盛り上がりのないカフェオレのような色の斑ができることからこう呼ばれています。

年齢を重ねるごとに症状がどんどん重くなっていく傾向にあるのがこの病気の特徴ともいえるでしょう。

出生直後は、複数のカフェオレ斑を認める場合が多く、幼児期を過ぎ、思春期前後から、やわらかい皮下腫瘤が現れてきますが、これが神経線維腫です。もちろん皮膚の腫瘤ができる数には個人差がありますが、年齢とともに増える傾向にあることと、神経繊維腫が巨大化して皮膚から盛り上がった感じになることもあります。

カフェオレ斑や神経線維腫だけの症状であればまず命にかかわることはありませんが、注意すべき点として、カフェオレ斑や神経線維腫だけではなく、合併症として神経や骨、目、脳、脊髄にも発症例があります。カフェオレ斑や神経線維腫以外の具体的な合併症例を紹介しておきます。

・骨
脊柱側彎症、四肢骨の変形、頭蓋骨・顔面骨の欠損

・目
虹彩小結節、視神経膠腫

・皮膚
雀卵斑様色素斑、有毛性褐青色斑、貧血母斑、若年性黄色内皮腫

・脳脊髄腫瘍
脳神経・脊髄神経の神経線維腫、髄膜腫、神経膠腫、脳波の異常

重度の症状起こる場合はそれほど多くなく、大半はカフェオレ斑と神経線維腫の症状であるようです。神経線維腫ができてしまった場合は日常生活や命に関わるような症状ではなくても、外見上の問題で精神的苦痛を覚える場合が多いようです。

レックリングハウゼン病の原因

レックリングハウゼン病は、日本では約3000~4000人に一人の割合で生じ、現在約4万人の患者がいると推定されています。発病の半分は遺伝によるものであり、17番染色体の異常といわれています。

残りの半数は突然変異によるもので、レックリングハウゼン病発症者のほぼ半数以上は両親に問題はないと報告されています。しかし、両親のどちらかがレックリングハウゼン病を発症している場合は優性遺伝性の病気ですので子どもに遺伝する確率は50%となります。

レックリングハウゼン病の治療法

レックリングハウゼン病の発症原因は不明す。同じように根本的な治療法も見つかっていません。

治療が困難なものですので、あくまでも全てが対症療法とはなりますが、目なら眼科、骨なら整形外科など、症状の出た部位での専門医の受診をおすすめします。もちろんどんな症状でも早めの診察を受けるといいでしょう。

皮膚のカフェオレ斑などにはレーザー治療、神経線維腫が大きくなれば外科手術で取り除くという治療もあります。

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